1. (Uscs - Medicina) A sindrome de Cockayne é uma doença humana e rara, autossômica causada por mutações em genes que codificam as proteínas envolvidas no reparo do DNA no momento da transcrição Com isso, os sinais clínicos dessa doença incluem déficit grave de crescimento fotossensibilidade cutânea e deficiência intelectual. a) O que significa dizer que a sindrome de Cockayne é uma doença autossômica? (01 escore) b) Um casal sem a sindrome teve um bebê com a doença. Planejando ter outro filho, qual a chance de o casal ter um menino com sindrome de Cockayne? (03 escores)

a) Dizer que a síndrome de Cockayne é uma doença autossômica significa que ela é causada por mutações em um gene presente em um dos cromossomos não sexuais (autossômicos). Em outras palavras, a síndrome de Cockayne é uma condição genética que não está ligada ao cromossomo sexual (X ou Y). Isso implica que tanto homens quanto mulheres podem ser afetados pela doença, desde que herdem a mutação em um dos seus cromossomos autossômicos.

b) Se um casal sem a síndrome de Cockayne teve um bebê com a doença, isso significa que ambos os pais são heterozigotos para o gene causador da síndrome. Em outras palavras, ambos os pais têm uma cópia normal do gene e uma cópia mutada do gene. Quando se trata de ter um filho, cada pai contribui com um dos cromossomos para o filho. A chance de o filho herdar a cópia mutada do gene é de 50% para cada pai. Portanto, a chance de o casal ter um menino com síndrome de Cockayne é de 50% x 50% = 25%.