4- (PUC-R S/2014.2) A doenca de Gaucher, autossômica recessiv a. afeta o metabolismo dos lipidios . 0 afetado , se não tratado, tem aumento do fígado e do baco , anemia, diminuic áo de plaquetas e de glóbulos brancos, desgaste osseo , fadiga,cansaço e atraso de crescimento . E correto afirmar que um paciente com esta doença transmite o gene defeituoso para a) seus filhos homens, apenas. b) suas filhas mulheres, apenas. C) 25% de sua descendência, apenas. d) 50% de sua descendência , apenas. e) 100% de sua descendência.

resposta correta é a opção d) 50% de sua descendência, apenas.<br /><br />A doença de Gaucher é uma doença autossômica recessiva, o que significa que o indivíduo afetado precisa herdar dois alelos defeituosos, um de cada pai, para desenvolver a doença. Quando ambos os pais são portadores do gene defeituoso, cada filho tem 25% de chance de herdar os dois alelos defeituosos e desenvolver a doença, 50% de chance de ser portador (herdar apenas um alelo defeituoso) e 25% de chance de não herdar nenhum alelo defeituoso.<br /><br />Portanto, um paciente com a doença de Gaucher transmite o gene defeituoso para 50% de sua descendência, ou seja, para metade de seus filhos.